Hiện, đã có nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được ứng dụng một cách rộng rãi cứu cánh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên, các phương pháp này không đảm bảo cho ra đời những em bé khỏe mạnh.
Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này, chính vì thế nên đi xét nghiệm dị tật thai nhi
Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…
Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên
Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.
Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.
Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.
Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.
BS Thông cũng nhấn mạnh, xét nghiệm dị tật thai nhi bênh down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi
Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).
BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.
Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.
“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), xét nghiệm down cho thai nhi (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.
Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v… Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.
“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?
Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.
Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.
Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc xét nghiệm dị tật thai nhi tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi,xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối. Đặc biệt đối với kỹ thuật NIPT được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.
Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.
Tuy nhiên kết quả kiểm tra chỉ mang tính tương đối, đôi khi không chính xác hoàn toàn khiến mẹ rơi vào trạng thái căng thẳng, lo lắng quá độ. Hơn nữa, khi sử dụng một số thủ thuật xét nghiệm còn có thể gây sảy thai, chảy máu, nhiễm trùng ối rất nguy hiểm.
Chính vì vậy đã có rất nhiều mẹ cảm thấy phân vân không biết có nên làm hay không. Khi nhận được kết quả thì nên làm gì? Có nhất thiết phải thực hiện hay không? Những trường hợp nào mới cần làm sàng lọc trước sinh? Bài viết sau đây sẽ giải đáp những thắc mắc này, mẹ tham khảo nhé!
Tuy có ý nghĩa tích cực, nhưng khám sàng lọc trước sinh cũng có thể dẫn đến nhiều hệ lụy không mong muốn
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.
Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…
Lợi ích của sàng lọc trước sinh
Tuy có thể xảy ra một vài biến cố nhưng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của sàng lọc trước khi sinh mang lại:
– Tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm thiểu sự lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
– Những trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội. Nếu phát hiện thai nhi có bất thường có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
– Trong trường hợp mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi, sàng lọc trước sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.
Những trường hợp cần làm sàng lọc trước sinh
Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy mang lại ý nghĩa to lớn nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý, đây lại là một rào cản khá lớn. Làm hay không, tất cả phụ thuộc vào quyết định của mẹ. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất thiết phải khám sàng lọc trước sinh.
– Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim… bao gồm cả hai bên họ hàng của bạn và anh xã.
– Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt những ai làm mẹ khi đã trên 40 ngoài các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.
– Dùng thuốc khi mang thai: Trong thời gian thai nghén mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi.
– Biến chứng thai kỳ: Người mẹ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim…cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
– Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
– Tiền sử sảy thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.
– Tiếp xúc chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– Double test
Thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần 6 ngày tuổi. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
– Triple test
Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.
– Chọc ối
Đây là phương pháp cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down. Chọc ối được áp dụng nếu hai phương pháp trên cho kết quả dương tính, khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.
Bất cứ bậc làm cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra phải được lành lặn và khỏe mạnh. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý của bào thai. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ mang thai vẫn chưa ý thức được tầm quan trọng của việc làm này.
Nhằm để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số. Ngày 2/6/2017, Sở y tế thành phố Đà Nẵng Chi cục dân số - KHHGĐ phối hợp Hội LHPN – Ban dân số KHHGĐ phường Phước Ninh đã tổ chức buổi truyền thông nói chuyện chuyên đề về lợ ích sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho hội viên phụ nữ và phụ nữ đang mang thai tại Trạm y tế phường.
Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh:
khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…, từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh nếu không phát hiện thấy bất thường thì người mẹ và gia đình có thể yên tâm về tình trạng phát triển của thai nhi.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) – các bà mẹ khám dị tật thai nhi ở đâu tốt định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai – sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
+ Sàng lọc trước sinh:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết như: Xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm (CMV IgM, CMV IgG, Rubella IgM, Rubella IgG, Toxo IgM, Toxo IgG) và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc sinh nở.
+ Sàng lọc sơ sinh:
Em bé sinh ra từ 24 - 48 giờ, lấy máu ở gót chân trẻ nhằm phát hiện sớm được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc sau sinh: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa, để sinh ra những em bé khỏe mạnh, việc tham gia sàng lọc trước sinh và sáng lọc sơ sinh là cần thiết và rất quan trọng. Người phụ nữ ngay từ khi có ý định mang thai cần phải trang bị cho mình kiến thức cần thiết để góp phần giảm tỷ lệ bệnh tật ở trẻ.
Test sàng lọc trước sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra là rất cần thiết với những phụ nữ mang thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.
Đáp ứng yêu cầu ngày càng cao trong quản lý thai nghén, hiện nay Khoa Phụ Sản – Bệnh viện TƯQĐ 108 đã thực hiện chương trình đăng ký khám và quản lý sàng lọc trước sinh từ rất sớm. Ngoài việc theo dõi sự phát triển của thai nhi và sức khỏe thai phụ, quản lý thai nghén còn giúp phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh nặng về gen hoặc những trẻ thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia….
Các mốc thời gian quan trọng và nội dung khám mà thai phụ cần biết:
Khi có tim thai: Tim thai thường được ghi nhận từ tuần thứ 6. Ở thời điểm này, người mẹ nên làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: Tổng phân tích máu, đường máu, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Rubella và Giang mai.
Tầm soát Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố, mẹ.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng đầu
Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy. Kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và Double test [PAPP – A(Pregnancy Associated Plasma Protein A), Free beta hCG] để đánh giá nguy cơ Hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm có nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.
Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: Thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.
sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa
Tuần thứ 14- 21, nếu chưa được sàng lọc trước sinh ba tháng đầu: Thai phụ cần làm Tripple test (AFP, free beta hCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21-24: Siêu âm khảo sát hình thái học. Với những đối tượng trong nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền. Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng thì tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.
Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng cuối thai kỳ
Siêu âm thai có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp cho bác sỹ chủ động lựa chọn phương pháp sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.
Lợi ích của test sàng lọc trước sinh
- Giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Lựa chọn đình chỉ thai nghén khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
Những trường hợp nên làm test sàng lọc trước sinh
- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh: Gia đình (bao gồm cả hai bên nhà vợ hoặc chồng) đã có người bị Down, bệnh di truyền như máu khó đông, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch...
- Thai phụ trên 35 tuổi: Phụ nữ tuổi càng cao thì nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai càng cao, nhất là với phụ nữ trên 40 tuổi ngoài những xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu như Double test, Triple test cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để phát hiện dị tật chính xác hơn.
- Phụ nữ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai.
- Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, các bệnh mãn tính khác như cao huyết áp, thận, tim...
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai như cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
- Đã từng có một đứa con bị rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bị hội chứng Down.
- Gia đình có tiền sử mắc chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chất như bệnh phenylketonuria.
- Người mẹ từng sẩy thai 3 lần trở lên.
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao: Chụp X quang khi mang thai hoặc làm việc trong môi trường gần nguồn phóng xạ.
Các loại test sàng lọc trước sinh
Double test: Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện khi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Double test cùng với siêu âm độ mờ da gáy tìm ra nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa, dị tật ở phần đầu mặt, sứt môi, hở hàm, mắt...
Triple test: Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm khi thai từ tuần thứ 15-18 tuần của thai kỳ. Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Chọc dò ối: Thực hiện khi thai từ 16,5- 17 tuần trở lên, phương pháp có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và Down. Tỉ lệ 0,1-0,2% thai bị bị rỉ ối, nhiễm trùng ối, sẩy thai hoặc sinh non. Phương pháp này được áp dụng nếu Double test và Triple test dương tính, khi siêu âm thấy những bất thường ở thai như thai vô sọ, nứt đốt sống hay đã có con bị dị tật Down.
Mang thai rồi sinh ra một đứa con khỏe mạnh là niềm ao ước của các ông bố bà mẹ, nhưng làm sao để thực hiện điều đó thì không phải ai cũng biết. Bên cạnh việc ăn uống để có sức khỏe, công tác chuẩn bị trước khi mang thai thì việc khám thai định kì, nhận sự tư vấn của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết, có nguy cơ cao để làm sàng lọc trước sinh là việc nên làm.
