Không chỉ thực hiện sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh, BV Phụ sản Hà Nội còn thực hiện trên 24.000 ca sàng lọc thính lực, 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa...
Công tác đảm bảo sức khỏe sinh sản luôn được ngành y tế coi trọng, vậy nên trong thời gian qua, bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện nhiều ca khám và sàng lọc trước sinh. Được biết, bệnh viện đã thực hiện trên 15.000 ca thăm khám hỗ trợ sinh sản và nam học, qua đó kịp thời phát hiện nhiều trường hợp nguy hiểm.
Theo tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng và triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Trong 10 tháng của năm 2018, bệnh đã thực hiện thành công nhiều kỹ thuật cao trong sàng lọc sơ sinh và trước sinh, trong đó đã thực hiện 17.675 ca sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh, trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa và trên 24.000 ca sàng lọc thính lực sơ sinh.
Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, Bệnh viện triển khai sàng lọc ở giải tần rộng (tức là số bệnh nhân được sàng lọc rất nhiều), kỹ thuật này được thực hiện ngang tầm quốc tế. Ngoài sàng lọc 5 bệnh cơ bản, Bệnh viện đang thực hiện sàng lọc các rối loạn ở trẻ sơ sinh; kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn vào em bé, chỉ lấy máu mẹ. Thông qua máu mẹ, có thể sàng lọc hàng chục bệnh hiếm cho con.
Nhiều kỹ thuật cao đã được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công như kỹ thuật sinh thiết phôi vào ngày thứ 5 là kỹ thuật sàng lọc phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền. Đặc biệt, Bệnh viện đã triển khai thành công kỹ thuật nuôi cấy trứng non, thụ tinh ống nghiệm trong hỗ trợ sinh sản. Đây là những kỹ thuật chuyên sâu ở trình độ ngang tầm thế giới, giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có được thiên chức làm cha mẹ. Bệnh viện đang triển khai sàng lọc và dự phòng tiền sản giật cho phụ nữ.
Hàng năm, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đón tiếp gần 40.000 ca đẻ, cao nhất miền Bắc, trong đó số ca đẻ khó chiếm 20%. Bệnh viện đã thực hiện được các phương pháp phẫu thuật nội soi với những ca khó, phẫu thuật ung thư phụ khoa, phẫu thuật phục hồi chức năng và triển khai tốt việc chăm sóc trẻ sơ sinh non tháng, nhẹ cân, có bệnh nặng... góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.
Ngoài ra, bệnh viện đã thực hiện 25 đề tài cấp cơ sở, 10 sáng kiến cải tiến kỹ thuật, kết hợp thực hiện 2 đề tài cấp bộ, thực hiện và tham gia 2 đề tài cấp nhà nước, tham gia 3 đề tài đa quốc gia...
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017. Số lượt chữa bệnh nội trú là 67.396 lượt chiếm 94,9% so với kế hoạch năm. Tổng số ca phẫu thuật là 21.461 ca, trong đó có hơn 2.100 ca phẫu thuật phụ khoa, trên 16.700 ca phẫu thuật sản khoa, gần 3.700 ca phẫu thuật nội soi.
Công tác đào tạo cũng là một trong những kế hoạch được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chú trọng đầu tư. Trong tháng 6/2017, bệnh viện thành lập Trung tâm đào tạo và chỉ đạo tuyến và chuẩn bị đưa vào hoạt động hệ thống trang thiết bị mô phỏng đào tạo, phẫu thuật nội soi, siêu âm, hồi sức sơ sinh, cấp cứu sản phụ khoa, hệ thống phòng học – thư viện – phòng giảng dạy, kết nối mạng quy mô và hiện đại.
Với vai trò là bệnh viện tuyến cuối của Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội rất chú trọng hợp tác và làm việc với các giáo sư quốc tế, các trường đại học lớn trên thế giới.
Các chương trình nghiên cứu và can thiệp cộng đồng, đào tạo nhân lực có liên kết với các đơn vị ngoài nước như: Tổ chức Y tế thế giới, Hosrem, REI, Family Health International, APHP, New born... tiếp tục được triển khai. Các chương trình đào tạo trong bệnh viện và đào tạo cho các cơ sở khác về làm mẹ an toàn hay phá thai an toàn được thực hiện thường xuyên.
Trong thời gian tới, bệnh viện tiếp tục phối hợp với các đơn vị liên quan nâng cao nguồn nhân lực, đào tạo, phát triển các mũi nhọn chuyên sâu; quản lý bệnh viện theo các quy trình chuẩn gắn với ứng dụng công nghệ thông tin; xây dựng cơ sở số 2 Cảm Hội trở thành Trung tâm khám và điều trị nội trú theo Đề án nâng cấp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện mũi nhọn chuyên khoa đầu ngành sản của thành phố Hà Nội và các tỉnh lân cận.
Theo thông tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng, triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Bước đầu, các đề án, mô hình này đã phát huy hiệu quả khá rõ nét.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái thai nhi, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ…
8 tháng đầu năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi.
Riêng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, 9 tháng đầu năm nay đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Vậy những đối tượng thai phụ nào cần làm chẩn đoán trước sinh? PGS.TS Nguyễn Duy Ánh khuyến cáo: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Mang thai là niềm hạnh phúc của các bậc làm cha mẹ, và ai cũng mong muốn con mình sinh ra khỏe mạnh, ngoan ngoãn. Tuy nhiên, hiện nay do chế độ ăn uống tiêu thụ hóa chất độc hại, do môi trường và nguồn nước ô nhiễm, các thói quen có hại... tỉ lệ dị tật bẩm sinh gia tăng.
Dị tật phổ biến ở thai nhi
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường là mắc các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính, không phát dục…
Trẻ bị dị tật bẩm sinh là gánh nặng của gia đình và xã hội. Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mẹ mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển bình thường, hoặc là giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó sống sót hoặc phát triển sau khi được sinh ra thì việc sàng lọc trước sinh cũng giúp bố mẹ có quyết định giữ hay bỏ thai.
3 tháng đầu thai kỳ
- Các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down. Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ, …
- Xét nghiệm máu mẹ bầu xác định mẹ có mắc rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có những bất thường về gene hay không
- Nếu có những bất thường, bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác.
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. sàng lọc trước sinh và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy...), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim...), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày...), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi...)
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu, xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ, các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Việc thực hiện siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi, nên được thực hiện sớm:
Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14:Đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây bệnh down, thoát vị cơ hoành… Đây là thời điểm duy nhất có thể chẩn đoán chính xác vì ngoài tuần 14 thì siêu âm chẩn đoán không còn chính xác nữa.
Tuần thứ 21 đến tuần 24:Siêu âm giúp phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở cơ quan... Cần nhớ rằng, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường nhìn thấy được hoàn toàn không có khả năng chẩn đoán rối loạn về chức năng.
Tuần thứ 30-32:Siêu âm giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở một vùng cấu trúc của não, động mạch, tim.Lúc này thai đã lớn, chỉ còn cách sinh bé nhưng việc nắm được vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh phù hợp và đặt ra kế hoạch chăm sóc cho bé tốt hơn.
Chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Đó là mục đích quan trọng của chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.
Phụ nữ mang thai được khám sàng lọc trước sinh định kỳ, thực hiện các xét nghiệm thường quy khi cần thiết trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa, 3 tháng cuối và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm nguy cơ về bệnh lý di truyền, bệnh lý nội tiết như: suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Người mẹ khi mang thai nếu trước đó có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sảy thai liên tiếp; gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…; siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường; thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Đây là những đối tượng đặc biệt nên sàng lọc trước sinh.
Tại tỉnh Hòa Bình, Chi cục DS - KHHGĐ là cơ quan đầu mối tổ chức triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Trong giai đoạn 2014 – 2018, Chi cục đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương đào tạo, tập huấn nâng cao trình độ cho cán bộ y tế của tuyến tỉnh để thực hiện khám sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh như: siêu âm trình độ cơ bản, siêu âm trình độ nâng cao, kỹ thuật lấy máu gót chân…
Tăng tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030.
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.
Các chuyên gia y tế cho hay, theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.
Theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Do vậy, sàng lọc thai nhi góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.
Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau.
Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Cách nào phòng tránh dị tật cho trẻ?
Các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.
Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.
Chi cục DS -KHHGĐ mở 1 lớp tập huấn đào tạo kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh cho 30 học viên cán bộ khoa Sản, Nhi - Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Bệnh viện Đa khoa 11 huyện, thành phố; 3 lớp tập huấn kiến thức, kỹ năng truyền thông về sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh tại huyện Lương Sơn, Kỳ Sơn và TP Hòa Bình.
Cũng trong giai đoạn 2014 -2018, chương trình đã thực hiện khám sàng lọc trước sinh cho 1.218 ca nhưng không phát hiện trường hợp bất thường; sàng lọc sơ sinh 2.940 ca, trong đó phát hiện 272 ca (chiếm 10,81%) nguy cơ bệnh mắc bệnh di truyền (thiếu men G6PD), 1 ca nguy cơ cao bệnh suy giáp trạng bẩm sinh.
Những trường hợp này đã được tư vấn đưa trẻ đi khám, chẩn đoán xác định và điều trị càng sớm càng tốt theo đúng tuyến điều trị.
